高龄产妇的产前诊断

2019年03月31日 孕妇经 暂无评论 阅读379次

国家开放二孩政策后 越来越多的家庭选择生育第二胎。但是很多产妇生理上已经到了高龄产妇的范畴。下面我们来讲一讲高龄产妇的产前诊断情况。

原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,每年新增唐氏综合征2.3万2.5万例。而且,唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增大而升高。有国内外研究表明,当母亲年龄为35岁时,婴儿患唐氏综合征的概率是1/350;当母亲年龄超过40岁时,这一概率就上升到1/100。“二孩”政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升,生育“唐宝宝”的风险越来越大。通过唐氏筛查技术,可筛选出患病可能性较大的人群,如果结果为高危,准妈妈也不必惊慌,还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么,这两种检查究竟有何不同,该如何选择呢今天,医生就两类技术的优劣做一个详细比较,希望大家能够选择合适自己的产前检查方法,避免跟风和盲从。

区别一  有创和无创

羊水穿刺:羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是一种有创产前诊断技术,应用范围较广。一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20毫升羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养两周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。    

无创DNA:无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术,可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

任何介入性的检查都存在一定风险。羊水穿刺属于有创检查,在操作时细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率为0.51%。左右。这一概率与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下,在合适的孕周(最好是18周24周),并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。

相较而言,无创DNA技术只需采集5毫升孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比较,无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

区别二  诊断范围

羊水穿刺:基本上涵盖所有染色体疾病。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。

无创DNA:相比而言,无创DNA的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%。尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。

区别三  准确率

羊水穿刺:胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史,准确性和安全性在医学界得到公认。

无创DNA:针对21三体、18三体和13三体的准确率达99%。

无创DNA准确率99%仅针对三种常见的染色体疾病,而羊水穿刺核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。尽管NIPT准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果。对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决;而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦。所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道“防火墙”,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。

区别四  适用人群

羊水穿刺:1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌证的孕中期孕妇。2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇。3.≥35岁的高龄孕妇。4.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。5.超声畸形筛查发现异常的孕妇。6.NIPT发现异常的孕妇。

无创DNA:NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群:1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇。3. 所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌证的孕妇,包括:中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用:1.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。2.≥35岁的高龄孕妇。3.超声畸形筛查发现异常的孕妇。

综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险。每个准爸妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。

本文标签:高龄
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